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全基因组测序


发布时间:2017-04-25 15:50:03
基因是人体最大的秘密,如果能够完全解开基因的秘密,也就打开了生命的密码。博鳌·银丰康养国际医院紧推出全基因组测序技术,可以说是摸到了生命密码的边缘,下面我们一起看看这项技

基因是人体最大的秘密,如果能够完全解开基因的秘密,也就打开了生命的密码。博鳌·银丰康养国际医院紧推出全基因组测序技术,可以说是摸到了生命密码的边缘,下面我们一起看看这项技术。

全基因组测序是对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其DNA的碱基序列。全基因组测序覆盖面广,能检测个体基因组中的全部遗传信息;准确性高,其准确率可高达99.99%。

每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息,并且携带一生,不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪,进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序,然后与人类基因组精确图谱比较,得到完整的个人全基因组序列,破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广,能检测个体基因组中的全部遗传信息;准确性高,其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘,使人类从根本上认知疾病发生的原因,做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

全基因组测序主要检测哪些方面?

1)深度:测序深度(Sequencing depth)是指测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体,如果采用的是双末端或Mate-Pair方案,当测序深度在50X~100X以上时,基因组覆盖度和测序错误率控制均得以保证,后续序列组装成染色体才能变得更容易与精准。

2)覆盖度:基因组被测序得到的碱基覆盖的比例;测序覆盖度是反映测序随机性的指标之一;测序序深度与覆盖度之间的关系可以过Lander-Waterman Model(1988)来确定。当深度达到5X时,则可覆盖基因组的约99.4%以上。

以上就是对全基因组测序的相关介绍,想必大家已经有了足够的了解,目前全基因组测序已经被广大人群所接受,如患有乳腺癌的安吉丽娜朱莉,苹果之父乔布斯等。国内起步较晚,但是也被很多关注医疗的人士所熟知,纷纷寻找国内由此技术的医院,而博鳌·银丰康养国际医院就是您的选择。

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